Misteriozno velik broj neurodegenerativne bolesti poznate kao Lou Gehringova bolest pogodio je desetak žitelja malenog francuskog sela u Alpama. Od ALS-a patio je i Stephen Hawking, a oboljelima, kako napreduje, ova strašna bolest onemogućava i najosnovnije životne funkcije. No znanstvenice su možda našle uzročnika, piše The Atlantic.
Misteriozna pojavljivanja
ALS, također poznata kao Lou Gehrigova bolest, pojavljuje se u otprilike dvije do tri osobe na svakih 100.000 u Europi, a svako toliko se pojave žarišta.
Povišene stope ALS-a primijećene su oko lagune u Francuskoj, oko jezera u New Hampshireu, unutar jedne stambene zgrade u Montrealu i na istočnom rubu talijanske Etne. Takvi obrasci zbunili su znanstvenike, koji su proveli 150 godina tražeći što uzrokuje bolest.
Velik dio nedavnih istraživanja usmjeren je na genetiku ALS-a, ali klasteri sugeriraju da su presudni okolišni čimbenici. Svaki novi klaster nudi znanstvenicima rijetku priliku da razjasne koji bi to utjecaji na okoliš mogli biti – ako ih mogu dovoljno brzo proučiti. Mnoga žarišta nestaju isto tako misteriozno kao što su se jednom pojavili.
Za neke ljude problemi počinju u grlu. Kako njihovi mišići troše, gutanje tekućine postaje naporno. Drugi mogu prvo primijetiti poteškoće s pomicanjem ruke ili noge. “Svakog dana vidimo da nešto gube”, rekla je Valerie Foucault o svojim pacijentima. “Izgubiš prst ili izgubiš smijeh.” Na kraju, dovoljno motornih neurona u mozgu ili leđnoj moždini umre da ljudi jednostavno ne mogu disati.
Od ALS-a patio i Stephen Hawking
Lou Gehrig je umro dvije godine nakon dijagnoze, kada je imao samo 37 godina. Stephen Hawking, anomalija, živio je s ALS-om do svoje 76. godine.
Pet do 10 posto ljudi s ALS-om ima člana obitelji s tom bolešću. Znanstvenici su došli do nekoliko hipoteza o tome kako se ALS razvija, a svaka je kompliciranija i teža za proučavanje od same genetike. Jedan sugerira da je ALS uzrokovan kombinacijom genetske predispozicije i izloženosti okolišu tijekom života. Drugi sugerira da se bolest razvije nakon što jedna osoba primi šest kumulativnih “udaraca”, što mogu biti genetske mutacije, izloženost toksinima, a možda čak i čimbenici načina života kao što je pušenje.
Nakon Drugog svjetskog rata, neurodegenerativna bolest koja je izgledala baš poput ALS-a – iako su neki pacijenti također pokazivali značajke Parkinsonove bolesti i demencije – eksplodirala je u Guamu, uglavnom među domorodačkim narodom Chamorro. “Zamislite da hodate selom u kojem 25 posto ljudi umire od ALS-a”, kaže Paul Alan Cox, etnobotaničar koji je proučavao epidemiju. “Bilo je to poput romana Agathe Christie: Tko je ubojica?”
Genetske mutacije su precizne; svijet je neuredan. To je dijelom razlog zašto se istraživanje ALS-a još uvijek fokusira na gene, rekla je Evelyn Talbott, epidemiologinja za okoliš sa Sveučilišta u Pittsburghu. To je i razlog zašto su klasteri slučajeva ALS-a, koliko god zbrkani mogli biti, toliko vrijedni: znanstvenicima daju priliku da pronađu što se krije u neredu, prenosi N1.
Ispitali vodu, zrak, tlo…
Lagrange je okupila tim neurologa i suradnika iz francuske vlade u potrazi za ekološkom iskrom koja je mogla pokrenuti žarište u Montchavinu. Ispitali su teške metale u vodi za piće, toksine u tlu i zagađivače u zraku. Kad je selo 1970-ih pretvoreno u skijašku destinaciju, građevinari su prenamijenili drvo iz starih vagona za izgradnju vrtnih gredica—pa je tim provjerio okoliš na kreozot, kemikaliju koja se koristi u proizvodnji tih vagona. Provjerili su spojeve umjetnog snijega korištenog 80-ih. Provjeravali su vrtove, bunare, pa čak i mozak jednog preminulog pacijenta s ALS-om.
